Recenzija

Zakaj funkcijska nevrološka motnja ni simulacija

Funkcijska nevrološka motnja (FNM) je pogost razlog za nevrološki pregled. Kljub napredku v razumevanju patofiziologije, zdravljenja in organizacije obravnave pa med zdravniki vztraja dvom: ali bolniki svoje simptome resnično doživljajo, ali pa jih vsaj deloma hlinijo? V anketi med več kot 350 nevrologi jih je 58 % menilo, da obstaja prekrivanje med FNM in simulacijo, 13 % pa, da gre pravzaprav za isti pojav. Avtorji v tem pregledu sistematično argumentirajo, da je tako enačenje napačno in da sta FNM in zavestna simulacija oz. hlinjenje dva različna pojava.

1Klinična in epidemiološka skladnost
Zgodovinska skladnost

Fenomenologija FNM je presenetljivo stabilna skozi stoletja. Opisi Sydenhama (17. st.), Charcota, Janeta in Briqueta (19. st.) natančno ustrezajo današnjim slikam: vlečenje noge pri funkcijski parezi, fiksirane drže pri distoniji, arc-de-cercle pri funkcijskih napadih. Če bi šlo za hlinjenje, bi pričakovali kulturno in časovno spremenljivost, ki pa je ni.

Kulturna skladnost

Študije iz ZDA, Španije, Kitajske in drugih držav kažejo zelo podobno semiologijo. V funkcijskih motnjah gibanja je akcijski tremor najpogostejši (~48 %), sledijo distonija in mioklonus — vzorci so v različnih kulturah skoraj identični.

Subjektivno doživljanje

Semiologija pred napadom, med njim in po njem so pri bolnikih s FNM izjemno konsistentni. Z zdravimi prostovoljci, ki hlinijo napade, sicer reproducirajo del objektivne semiologije, a ne subjektivnega doživljanja.

Komorbidnosti

Bolečina, utrujenost, kognitivni simptomi, fibromialgija, depresija, PTSD in obsesivno-kompulzivna simptomatika so pri FNM dosledno pogostejši kot pri drugih nevroloških boleznih. Hliniti celoten nabor dodatnih, stigmatizirajočih simptomov bi bilo nesmiselno.

2Vedenje ob medicinskih preiskavah

Bolniki s FNM aktivno iščejo preiskave — celo takrat, kadar bi te lahko razkrile odsotnost organske bolezni. Pri sugestivni indukciji funkcijskih napadov med EEG-jem 30–100 % bolnikov doživi napad. Pošiljanje videoposnetkov napadov zdravnikom v presojo je postalo običajno. To vedenje je obratno od tistega, ki bi ga pričakovali pri dejanski simulaciji — ko se pacient preiskavam izogiba.

3Prognoza in odziv na zdravljenje

Dolgoročne študije kažejo vztrajanje simptomov leta in desetletja. V prospektivni študiji je 80 % bolnikov s funkcijsko šibkostjo udov o motnji poročalo še po povprečno 14 letih. Hlinjenje tako dolgotrajnih in onesposobljajočih simptomov je nenavadno. Pomembneje: v randomiziranih študijah (specifična fizioterapija za FNM, CODES za funkcijske napade) so bolniki ob ciljanih intervencijah izboljšali specifične izide glede na aktivne kontrole. Simulirani simptomi se naj ne bi diferencialno odzivali na intervencije, zasnovane na mehanističnem modelu FNM.

4Eksperimentalni dokazi: slikovna diagnostika in nevrofiziologija
Funkcionalna magnetna resonanca

Študije fMRI razkrivajo različne vzorce živčne aktivacije pri bolnikih s FNM v primerjavi z zdravimi kontrolnimi osebami, ki poskušajo zaigrati enake simptome. Funkcionalni tremor je povezan s hipoaktivacijo desnega temporoparietalnega stika — področja, ki je ključno za občutek nadzora (sense of agency) — medtem ko zavestno hlinjen tremor tega specifičnega nevralnega zapisa ne ustvari.

Elektroencefalografski dokazi

EEG-študije, ki merijo "Bereitschaftspotential", kažejo znatno zmanjšano amplitudo pri bolnikih s funkcijsko oslabelostjo okončin, medtem ko hleneče kontrolne osebe kažejo normalne amplitude — kar kaže na specifičen zaviralni proces pri resničnih funkcionalnih motnjah.

Psihofizični dokazi

Z uporabo paradigme Libetove ure so bolniki s funkcijskimi motnjami gibanja pokazali spremenjeno povezavo med dejanjem in učinkom ter moteno dojemanje lastne namere za gibanje. Poleg tega bolniki kažejo izgubo senzorne atenuacije — lastnih gibov ne obdelujejo enako kot zdravi posamezniki. Tega ni mogoče ponoviti s preprostim hlinitvijo oslabelosti.

Skupno bistvo

Vzorci odstopanj so fenomenološko in nevrofiziološko nezdružljivi z namerno hlinitvijo, ker gre za implicitne procese, ki niso pod zavestnim nadzorom.

5Teoretični okvir: active inference

Model aktivne inference (active inference model) možganskega delovanja ponuja prepričljiv teoretični okvir: znaki izhajajo iz motnje v tem, kako možgani integrirajo napovedi "od zgoraj navzdol" s senzoričnimi podatki "od spodaj navzgor", kar vodi do motenih zaznavnih izkušenj in izgube hotenega nadzora — v celoti zunaj bolnikove zavestne manipulacije. Čeprav zdravniki včasih uporabljajo teste veljavnosti izvedbe za odkrivanje simuliranja, slabi rezultati v kontekstu FNM pogosto odražajo resnične nepravilnosti v kognitivni in senzorični obdelavi, ne namernega dajanja napačnih odgovorov.

6Zaznavanje hlinjenja — in zakaj je pri FNM zavajujoče

Neuspeh na validacijskih testih sam po sebi ni dokaz hlinjenja. Podobne rezultate najdemo pri demenci in zmernih do težkih strukturnih poškodbah možganov. Pozitivni znaki FNM (Hooverjev znak, entrainment) kažejo, da je normalno delovanje možno — to ni enakovredno temu, da bolnik hlini. Gre za motnjo dostopa do sicer intaktnega sistema.

Neskladje med izraženo simptomatiko in opazovanim funkcioniranjem pogosto odraža težavo z umerjanjem in sporočanjem teže simptomov, ne odsotnosti simptomov samih. Prisotnost medicinsko-pravnega konteksta lahko bolnike motivira k manj zanesljivemu poročanju, a to samo po sebi ni dokaz hlinjenja.

7Prekrivanje obstaja — a kategoriji ostajata ločeni

Avtorji ne zanikajo, da nekateri bolniki s FNM občasno pretiravajo ali hlinijo — tako kot bolniki z drugimi boleznimi. A to je dodatni fenomen, ne bistvo FNM. Človeško zavajanje je del vsakdanjega vedenja (72 % zdravstvenih delavcev prizna, da so javili bolniško odsotnost, ko niso bili bolni) in se v populaciji bolnikov pojavlja enako kot zunaj nje.

8Klinične implikacije

Avtorji sklepajo, da dvom glede pristnosti simptomov FNM pri zdravnikih vodi v:

  • diagnostične pristope, ki bolniku ne ponudijo razlage, ki bi jo razumel,
  • motivirano iskanje dodatnih preiskav in potrditve s strani bolnika (razumljiv odziv na občutek, da mu "ne verjamejo"),
  • slabšo dostopnost do specifičnih, z dokazi podprtih obravnav.
9Prenos na pediatrično populacijo

Čeprav se članek Edwardsa in sod. primarno opira na podatke iz odrasle populacije, so ti v veliki meri prenosljivi na pediatrično populacijo — z nekaterimi pomembnimi razlikami. Zgodovinska, kulturna in fenomenološka konsistentnost FNM je dokumentirana tudi pri otrocih in mladostnikih (med drugim v delih Kozlowske in sod.). Objektivni klinični znaki (Hooverjev znak, tremor entrainment, značilna semiologija funkcijskih napadov) so pri otrocih enako uporabni kot pri odraslih.

Razvojne posebnosti

Pri predpubertetnih otrocih je kapaciteta za načrtno, vztrajno simulacijo kompleksnih nevroloških simptomov omejena; vzorci fenomenov oz. semiologije presegajo tisto, kar je mogoče pričakovati od namernega vedenja. Otroci s FNM imajo pogosto visoko stopnjo komorbidne anksioznosti, perfekcionizma in senzorne preobčutljivosti — profil, ki je v nasprotju z motivacijsko strukturo hlinjenja. Prekrivanje s psihosomatskimi in funkcijskimi komorbidnostmi (kronična bolečina, utrujenost, funkcijska gastrointestinalna motnja, glavoboli) je pri otrocih izrazito.

Sekundarna korist in družinski kontekst

V pediatrični praksi je treba razumeti sistemsko naravo motnje — vlogo, ki jo motnja igra v družini, šolskem okolju in v otrokovem razvojnem kontekstu. Prav ta razlika je pogosto slabo razumljena in vodi v stigmatizirajoče oznake.

Klinična sporočila za pediatrično prakso

Pozitivne znake FNM je treba uporabiti diagnostično, ne kot "dokaz pretvarjanja", ter jih razložiti otroku in staršem kot znak, da sistem zmore — kar je osnova za rehabilitacijo. Izogibati se je treba formulacijam tipa "ni nič organskega", "otrok to dela sam" ali "gre za iskanje pozornosti". Upoštevati je treba pogosto komorbidnost somatoformne motnje in duševnimi stanji; multidisciplinarna obravnava (otroški nevrolog, klinični psiholog, fizioterapevt, po potrebi pedopsihiater) je standard. Diagnoze FNM ne smemo pogojevati z identifikacijo psihološkega sprožilca. Staršem je treba pojasniti, da so simptomi resnični in nehoteni, hkrati pa potencialno reverzibilni — to dvoje najbolje odpre prostor za nadaljevanje zdravljenja oz. rehabilitacije.

Pregledni članek

Psihosomatske motnje in njihove klasifikacije

1Somatoformne motnje v MKB-10 in MKB-11

Mednarodna klasifikacija bolezni (MKB), ki jo razvija Svetovna zdravstvena organizacija (WHO), predstavlja osnovni diagnostični sistem v medicini in duševnem zdravju 1. Prehod iz MKB-10 na MKB-11 je prinesel pomembne konceptualne spremembe v razumevanju motenj, ki se kažejo s telesnimi simptomi, zlasti na področju somatskih motenj in funkcijskih nevroloških bolezni 2,3,4.

V MKB-10 so bile somatoformne motnje razvrščene v diagnostično kategorijo F45 1. Te motnje so bile opredeljene z pojavom ponavljajočih se telesnih simptomov, ki jih ni mogoče ustrezno pojasniti z organsko patologijo, z implicitno predpostavko psihološke etiologije 1,5. Diagnostični kriteriji so temeljili na principu izključevanja, kar je v klinični praksi pogosto povzročalo diagnostične nejasnosti, pretirano psihiatrično atribucijo simptomov in stigmatizacijo pacientov 5,6.

MKB-11 opušča termin somatoformnih motenj in uvaja diagnozo Bodily Distress Disorder (BDD) 2,6. V tem okviru ključni diagnostični kriteriji niso število ali vrsta simptomov, ampak način, kako oseba doživlja svoje simptome, stopnja preokupiranosti z zdravstvenimi težavami in raven funkcionalne prizadetosti 2,6,7. Simptomi imajo lahko organsko podlago ali pa so medicinsko nepojasnjeni, vendar se diagnoza postavi na podlagi maladaptivnih vzorcev vedenja in doživljanja bolezni, ne pa na podlagi predpostavljene psihogene etiologije.

2Bodily Distress Disorder (BDD) in MKB-11

BDD je uveden v MKB-11 in ima sledeče značilnosti 2,6:

Diagnostični kriteriji

Prisotnost enega ali več motečih telesnih simptomov, ki povzročajo stres pacientu in se skozi čas spreminjajo, ali redko en sam simptom, kot sta bolečina ali utrujenost.

Pretirana pozornost in preokupiranost s simptomi, ki se kaže skozi pogoste obiske zdravnikov in stalno spremljanje simptomov.

Če obstaja drugo medicinsko stanje, je pacientova preokupiranost nesorazmerna glede na resnost tega stanja.

Simptomi so trajni in prisotni večino dneva skozi več mesecev.

Preokupiranost s simptomi vodi do pomembnega poslabšanja funkcionalnih sposobnosti, vključno z zmanjšano akademsko, profesionalno ali socialno funkcijo.

Pacienti z BDD pogosto pretiravajo pri doživljanju telesnih senzacij, se izogibajo dejavnostim iz strahu pred poslabšanjem simptomov in lahko razvijejo sekundarne fizične težave, povezane z neaktivnostjo, kot sta mišična šibkost ali togost. Veliko pacientov je močno prepričanih, da njihovi simptomi kažejo na resno telesno bolezen (disease conviction), kar pogosto vodi do ponavljajočih in nepotrebnih medicinskih preiskav 7,8.

Pacienti se večinoma oglasijo v splošni medicinski praksi, pogosto ne sprejemajo psihološke komponente simptomov in so lahko nezadovoljni z dosedanjo medicinsko oskrbo, zaradi česar menjavajo zdravnike 7,10. BDD se pogosto pojavlja skupaj z drugimi medicinskimi in duševnimi motnjami, zlasti depresijo in anksioznimi motnjami 8,11.

3Somatic Symptom Disorder (SSD) v DSM-5

SSD, kot je opredeljeno v DSM-5, uvaja novo diagnostično kategorijo, ki nadomešča prejšnje somatoformne motnje in se osredotoča na pretirano skrb, misli in vedenja v zvezi s telesnimi simptomi, ne glede na prisotnost fizične bolezni 9,10.

Diagnostični kriteriji

En ali več telesnih simptomov, ki povzročajo pomemben stres ali motijo vsakodnevno življenje.

Pretirane misli, občutki in vedenja v zvezi s simptomi, vključno s stalno skrbjo, visoko stopnjo anksioznosti ali preveč časa, posvečenega simptomom.

Simptomi običajno nastopijo pred 30. letom starosti; nekateri pacienti imajo le en dominantni simptom, najpogosteje bolečino.

BDD je konceptualno podoben diagnozi SSD iz DSM-5, čeprav se diagnostični kriteriji in prag diagnoze delno razlikujejo 2,9. Prag za diagnozo BDD je nižji kot pri somatoformnih motnjah (MKB-10), kriteriji so poenostavljeni in temeljijo na čustvenih in vedenjskih odzivih 2,6,10.

4Funkcijska nevrološka motnja (FNM)

V MKB-10 so bili funkcijski nevrološki znaki najpogosteje uvrščeni v kategorijo disociativnih (konverzijskih) motenj (F44) 1. Takšna klasifikacija je implicirala psihogeno etiologijo, pri čemer so se nevrološki simptomi obravnavali kot izraz nezavednega psihičnega konflikta. Diagnoza se je večinoma postavljala z metodo izključitve, potem ko ni bilo dokazov za organsko osnovo simptomov, kar je pogosto vodilo v stigmatizacijo pacientov in oteženo sodelovanje med nevrologi in psihiatri 4,11,12.

Nasprotno pa MKB-11 uvaja termin funkcijska nevrološka motnja (Functional Neurological Disorder – FND, slovensko funkcijska nevrološka motnja – FNM) s posebno diagnostično oznako (HA60) 2. Ta sprememba predstavlja pomemben korak k sodobnemu bio-psiho-socialnemu modelu bolezni 12,13. Diagnostika FNM v MKB-11 temelji na pozitivnih kliničnih znakih, ki kažejo na motnjo delovanja živčnega sistema, ne na odsotnosti organskega izvida. Za postavitev diagnoze ni več potrebno identificirati psihološkega stresa ali travmatičnega dogodka, s čimer se zmanjšuje stigmatizacija in priznava nevrološka dimenzija motnje 11–13.

FNM je specifična motnja, pri kateri pacienti razvijejo nevrološke znake — kot so slabost, paraliza, trzanje mišic, tremor, napadi, podobni epileptičnim, izguba senzornega občutka, motnje hoje in govora — brez identificirane strukturne lezije osrednjega živčevja. Simptomi so resnični, povzročajo pomembno trpljenje in invalidnost ter so pogosto spremenljivi in se poslabšajo v stresnih situacijah 11,12,14.

Diagnostika FNM vključuje podroben nevrološki pregled, uporabo kliničnih testov in izključitev drugih nevroloških bolezni 11,12. Značilni znaki vključujejo neskladje med nevrološkimi znaki in nevrološkimi vzorci, ki bi jih pričakovali pri znanih nevroloških boleznih, spremenljivost simptomov, povečanje znakov v prisotnosti preiskovalca in tipične vzorce gibanja, ki ne ustrezajo anatomski logiki 11,12. Pacienti imajo pogosto tudi zgodovino drugih somatizacij, kar kaže na medsebojno povezanost funkcijskih motenj 11,12,15.

FNM se pogosto prekriva z BDD in SSD, saj imajo lahko pacienti več telesnih simptomov, preokupiranost z zdravstvenimi težavami in pomembno prizadeto funkcionalnost 2,10,13. Vendar pa je pri FNM osnovni problem motnja delovanja živčnega sistema, medtem ko so pri somatskih distresnih motnjah v ospredju vzorci zaznavanja, interpretacije in regulacije telesnih simptomov 2,9.

Literatura
  1. 1.World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision (ICD-10). Geneva: WHO; 2016.
  2. 2.World Health Organization. International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11). Geneva: WHO; 2019.
  3. 3.Creed F, Henningsen P. Functional somatic syndromes: Presentation and classification. Lancet. 2018;391:1727–1735.
  4. 4.Henningsen P, Zipfel S, Herzog W. Management of functional somatic syndromes. Lancet. 2007;369:946–955.
  5. 5.Fink P. Somatization in clinical practice. BMJ. 2009;339:b2885.
  6. 6.Rief W, Isaac M, Martin A. Bodily distress disorder in ICD-11: Clinical utility and implications. Psychosom Med. 2020;82:319–327.
  7. 7.Barsky AJ, Orav EJ, Bates DW. Somatization increases medical utilization and costs. Ann Intern Med. 2005;142:1–9.
  8. 8.Kroenke K, Spitzer RL, Williams JB. The PHQ-15: Validity of a new measure for evaluating somatic symptom severity. J Gen Intern Med. 2002;17:1–8.
  9. 9.American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Washington, DC: APA; 2013.
  10. 10.Dimsdale JE, Creed F. DSM-5 somatic symptom disorder: A new diagnosis. J Psychosom Res. 2014;76:325–328.
  11. 11.Stone J, Carson A, Sharpe M. Functional neurological disorders: Diagnosis and clinical management. Lancet Neurol. 2011;10:198–210.
  12. 12.Edwards MJ, Stone J. Functional neurological disorder: bridging the mind-body divide. Lancet Neurol. 2012;11:250–260.
  13. 13.Espay AJ, Aybek S, Carson A, et al. Treatment of functional neurological disorders. Lancet Neurol. 2018;17:1016–1026.